Нарколепсия может серьезно повлиять на повседневную деятельность. Люди могут невольно заснуть, даже если они заняты чем-то вроде вождения, еды или разговора. Другие симптомы могут включать внезапную мышечную слабость во время бодрствования, из-за которой человек обмякнет или не сможет двигаться (катаплексия), яркие сновидения или галлюцинации, а также полный паралич непосредственно перед засыпанием или сразу после пробуждения (сонный паралич).

При нормальном цикле сна человек впадает в сон с быстрыми движениями глаз (БДГ) примерно через 60–9 часов.0 минут. Сновидения происходят во время быстрого сна, и во время этой стадии мозг держит мышцы вялыми, что не позволяет людям разыгрывать свои сны. Люди с нарколепсией часто быстро входят в фазу быстрого сна, в течение 15 минут после засыпания. Кроме того, мышечная слабость или активность во сне во время быстрого сна могут возникать во время бодрствования или отсутствовать во время сна.

Если не диагностировать или не лечить, нарколепсия может нарушать психологическую, социальную и когнитивную функцию и развитие, а также может препятствовать учебе, работе и социальной активности.

Нарколепсия — это пожизненная проблема, но обычно она не ухудшается с возрастом. Симптомы могут частично улучшаться со временем, но они никогда не исчезнут полностью. Наиболее типичные симптомы:

• Чрезмерная дневная сонливость (ЭДС) — у всех людей с нарколепсией есть ЭДС, и часто это наиболее очевидный симптом. СЭД характеризуется стойкой сонливостью, независимо от того, сколько человек спит ночью. Однако сонливость при нарколепсии больше похожа на «приступ сна», когда быстро наступает непреодолимое чувство сонливости. В промежутках между приступами сна люди имеют нормальный уровень бдительности, особенно если они занимаются деятельностью, которая удерживает их внимание.
• Катаплексия. Эта внезапная потеря мышечного тонуса во время бодрствования приводит к слабости и потере контроля над произвольными мышцами. Это часто вызывается внезапными сильными эмоциями, такими как смех, страх, гнев, стресс или волнение. Симптомы катаплексии могут появиться через несколько недель или даже лет после начала СЭД. У некоторых людей может быть только один или два приступа в течение жизни, в то время как у других может быть много приступов в день. Примерно в 10 процентах случаев нарколепсии катаплексия является первым симптомом, который появляется и может быть неправильно диагностирован как судорожное расстройство. Приступы могут быть легкими и сопровождаться лишь кратковременным ощущением незначительной слабости в ограниченном числе мышц, например легким опущением век. Наиболее тяжелые приступы приводят к полному коллапсу тела, во время которого люди не могут двигаться, говорить или держать глаза открытыми. Но даже во время самых тяжелых эпизодов люди остаются в полном сознании, что отличает катаплексию от обмороков или судорожных расстройств. Потеря мышечного тонуса во время катаплексии напоминает паралич мышечной активности, который естественным образом возникает во время быстрого сна. Эпизоды длятся не более нескольких минут и почти мгновенно проходят сами по себе. Хотя эти эпизоды пугают, они не опасны, пока человек находит безопасное место, в котором может рухнуть.
• Сонный паралич. Временная неспособность двигаться или говорить во время засыпания или пробуждения обычно длится всего несколько секунд или минут и похожа на торможение произвольной мышечной активности, вызванное БДГ. Сонный паралич напоминает катаплексию, за исключением того, что он возникает на периферии сна. Как и при катаплексии, люди остаются в полном сознании. Даже в тяжелых случаях катаплексия и сонный паралич не приводят к постоянной дисфункции — после окончания приступов люди быстро восстанавливают полную способность двигаться и говорить.
• Галлюцинации. Очень яркие и иногда пугающие образы могут сопровождать сонный паралич и обычно возникают, когда люди засыпают или просыпаются. Чаще всего содержание в основном зрительное, но могут быть задействованы и любые другие органы чувств.

К дополнительным симптомам относятся:

• Фрагментированный сон и бессонница. Хотя люди с нарколепсией очень сонливы в течение дня, они обычно также испытывают трудности с засыпанием ночью. Сон может быть нарушен бессонницей, яркими сновидениями, апноэ во сне, агрессией во сне и периодическими движениями ног.
• Автоматическое поведение. У лиц с нарколепсией могут возникать временные эпизоды сна, которые могут быть очень короткими, длящимися не более нескольких секунд за раз. Человек засыпает во время какой-либо деятельности (например, во время еды, разговора) и автоматически продолжает эту деятельность в течение нескольких секунд или минут, не осознавая того, что он делает. Чаще всего это происходит, когда люди занимаются привычными видами деятельности, такими как набор текста или вождение автомобиля. Они не могут вспомнить свои действия, и их работоспособность почти всегда нарушена. Их почерк может, например, превратиться в неразборчивые каракули, или они могут хранить предметы в странных местах, а затем забывать, куда их положили. Если эпизод происходит во время вождения, люди могут потеряться или попасть в аварию. Люди, как правило, просыпаются после этих эпизодов, чувствуя себя отдохнувшими, обнаруживая, что их сонливость и усталость временно утихли.

Существует два основных типа нарколепсии:

1. Нарколепсия типа 1 (ранее известная как нарколепсия с катаплексией). чрезмерная дневная сонливость по специальному тесту на дневной сон.
2. Нарколепсия 2 типа (ранее известная как нарколепсия без катаплексии) — люди с этим состоянием испытывают чрезмерную дневную сонливость, но обычно не испытывают мышечной слабости, вызванной эмоциями. Обычно они также имеют менее выраженные симптомы и нормальный уровень гормона головного мозга гипокретина.

Состояние, известное как вторичная нарколепсия , может возникнуть в результате повреждения гипоталамуса, области в глубине мозга, которая помогает регулировать сон. В дополнение к типичным симптомам нарколепсии, люди могут также иметь серьезные неврологические проблемы и спать в течение длительного времени (более 10 часов) каждую ночь.

У кого больше шансов заболеть нарколепсией?

Нарколепсия одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Симптомы часто появляются в детстве, подростковом или юношеском возрасте (в возрасте от 7 до 25 лет), но могут возникнуть в любой момент жизни. Поскольку людям с нарколепсией часто ошибочно ставят другие диагнозы, такие как психические расстройства или эмоциональные проблемы, на постановку правильного диагноза могут уйти годы.

Нарколепсия может иметь несколько причин. Почти все люди с нарколепсией, страдающие катаплексией, имеют чрезвычайно низкий уровень встречающегося в природе химического вещества гипокретина, который способствует бодрствованию и регулирует фазу быстрого сна. Уровень гипокретина обычно нормальный у людей с нарколепсией без катаплексии.

Хотя причина нарколепсии до конца не выяснена, текущие исследования показывают, что нарколепсия может быть результатом сочетания факторов, работающих вместе, чтобы вызвать недостаток гипокретина. К этим факторам относятся:

• Аутоиммунные заболевания. При наличии катаплексии причиной чаще всего является потеря клеток головного мозга, вырабатывающих гипокретин. Хотя причина этой потери клеток неизвестна, она, по-видимому, связана с аномалиями в иммунной системе. Аутоиммунные заболевания возникают, когда иммунная система организма восстает против самой себя и ошибочно атакует здоровые клетки или ткани. Исследователи полагают, что у людей с нарколепсией иммунная система организма избирательно атакует клетки мозга, содержащие гипокретин, из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.
• Семейный анамнез. Большинство случаев нарколепсии носят спорадический характер, то есть расстройство возникает у лиц с неизвестным семейным анамнезом. Однако иногда случаются семейные кластеры — до 10 процентов людей с диагнозом нарколепсия с катаплексией сообщают, что у них есть близкий родственник с похожими симптомами.
• Повреждения головного мозга. В редких случаях нарколепсия возникает в результате травматического повреждения частей мозга, регулирующих бодрствование и быстрый сон, или в результате опухолей и других заболеваний в тех же областях.

За последние несколько десятилетий ученые добились значительного прогресса в понимании нарколепсии и выявлении генов, тесно связанных с этим расстройством. Группы нейронов в нескольких частях мозга взаимодействуют, чтобы контролировать сон, и активность этих нейронов контролируется большим количеством генов. Потеря гипокретин-продуцирующих нейронов в гипоталамусе является основной причиной нарколепсии 1 типа. Эти нейроны важны для стабилизации состояний сна и бодрствования.

Система генов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) играет важную роль в регуляции иммунной системы. Это семейство генов предоставляет инструкции для создания группы связанных белков, называемых комплексом HLA, который помогает иммунной системе различать хорошие белки из собственного тела человека и плохие белки, созданные чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии.

Одним из генов этого семейства является HLA-DQB1. Вариант этого гена, названный HLA-DQB1*06:02, увеличивает вероятность развития нарколепсии, особенно типа нарколепсии с катаплексией и потерей гипокретинов (также известных как орексины). HLA-DQB1*06:02 и другие вариации гена HLA могут повышать восприимчивость гипокретиновых нейронов к иммунной атаке, вызывая гибель этих клеток. Большинство людей с нарколепсией имеют эту вариацию гена, а также могут иметь специфические версии близкородственных генов HLA.

Однако важно отметить, что эти генные вариации распространены среди населения в целом, и только у небольшой части людей с вариацией HLA-DQB1*06:02 разовьется нарколепсия. Это указывает на то, что другие генетические факторы и факторы окружающей среды важны для определения того, будет ли у человека развиваться расстройство.

Нарколепсия имеет сезонный характер и чаще развивается весной и в начале лета после зимнего сезона, когда люди чаще всего болеют. Изучая людей вскоре после того, как у них развилось это расстройство, ученые обнаружили, что люди с нарколепсией имеют высокий уровень антител к стрептолизину О, что указывает на иммунный ответ на недавнюю бактериальную инфекцию, такую ​​как острый фарингит. Кроме того, эпидемия гриппа h2N1 в 2009 г.привело к значительному увеличению числа новых случаев нарколепсии. В совокупности это говорит о том, что люди с вариацией HLA-DQB1*06:02 подвержены риску развития нарколепсии после того, как они подверглись воздействию определенного триггера, такого как некоторые инфекции, которые обманывают иммунную систему, чтобы атаковать организм.

Как диагностируется и лечится нарколепсия?

Диагностика нарколепсии

Клиническое обследование и подробный анамнез необходимы для диагностики и лечения нарколепсии. Врач может попросить людей вести журнал сна, отмечая время сна и симптомы в течение периода от одной до двух недель. Медицинский осмотр может исключить или выявить другие неврологические состояния, которые могут вызывать симптомы.

Для установления диагноза нарколепсии необходимы два специализированных теста, которые могут быть выполнены в клинике расстройств сна: и движения глаз. ПСГ может помочь определить, происходит ли быстрый сон в начале цикла сна и являются ли симптомы человека результатом другого состояния, такого как апноэ во сне.

Иногда может быть полезно измерить уровень гипокретина в жидкости, окружающей головной и спинной мозг. Для выполнения этого теста врач возьмет образец спинномозговой жидкости с помощью люмбальной пункции (также называемой спинномозговой пункцией) и измерит уровень гипокретина-1.

Лечение нарколепсии

Хотя лекарства от нарколепсии не существует, некоторые симптомы можно лечить с помощью лекарств и изменения образа жизни.

Лекарства

• Модафинил — начальная линия лечения обычно представляет собой стимулятор центральной нервной системы, такой как модафинил. Модафинил обычно назначают первым, потому что он вызывает меньше привыкания и побочных эффектов, чем старые стимуляторы. Для большинства людей эти препараты, как правило, эффективны для снижения дневной сонливости и повышения бдительности.
• Амфетаминоподобные стимуляторы. В случаях, когда модафинил неэффективен, врачи могут назначить амфетаминоподобные стимуляторы, такие как метилфенидат, для облегчения СЭД. Тем не менее, эти лекарства должны быть тщательно проверены, потому что они могут иметь побочные эффекты.
• Антидепрессанты. Два класса антидепрессантов доказали свою эффективность в борьбе с катаплексией у многих людей: трициклические препараты (включая имипрамин, дезипрамин, кломипрамин и протриптилин) и селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (включая венлафаксин, флуоксетин и атомоксетин).
• Оксибат натрия. Оксибат натрия (также известный как гамма-гидроксибутират или ГОМК) был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения катаплексии и чрезмерной дневной сонливости у людей с нарколепсией. Из соображений безопасности, связанных с использованием этого препарата, распространение оксибата натрия строго ограничено.
• Антагонист/обратный агонист рецептора гистамина 3 — питолизант был недавно одобрен FDA как единственный незарегистрированный препарат для лечения чрезмерной дневной сонливости или катаплексии у взрослых с нарколепсией. Считается, что питолизант, коммерчески доступный в США с 2019 года, повышает уровень гистамина в головном мозге. Наиболее частыми побочными реакциями на питолизант являются бессонница, тошнота и тревога.

Изменение образа жизни

Лекарственная терапия должна сопровождать различные изменения образа жизни. Может оказаться полезным запомнить следующие семь советов:

1. Короткий сон. Многие люди регулярно вздремнули по расписанию в то время, когда они склонны чувствовать себя наиболее сонным.
2. Поддерживайте регулярный график сна. Если ложиться спать и просыпаться в одно и то же время каждый день, даже в выходные, люди могут лучше спать.
3. Избегайте употребления кофеина или алкоголя перед сном. Людям следует избегать употребления алкоголя и кофеина за несколько часов до сна.
4. Избегайте курения, особенно ночью.
5. Занимайтесь спортом ежедневно. Занятия спортом не менее 20 минут в день не менее чем за четыре или пять часов до сна также улучшают качество сна и могут помочь людям с нарколепсией избежать набора лишнего веса.
6. Избегайте обильных и тяжелых приемов пищи непосредственно перед сном. Если вы едите перед сном, вам будет труднее заснуть.
7. Расслабьтесь перед сном. Расслабляющие действия, такие как теплая ванна перед сном, могут способствовать сонливости. Также убедитесь, что место для сна прохладное и удобное.

Меры предосторожности, особенно при вождении автомобиля, важны для всех, кто страдает нарколепсией. Внезапное засыпание или потеря контроля над мышцами может превратить действия, которые обычно безопасны, например, спуск по длинному лестничному пролету, в опасность.

Закон об американцах-инвалидах (ADA) требует от работодателей предоставления разумных приспособлений для всех сотрудников с ограниченными возможностями. Взрослые с нарколепсией часто могут договориться с работодателями об изменении их рабочего графика, чтобы они могли вздремнуть, когда это необходимо, и выполнять свои самые сложные задачи, когда они наиболее бдительны.

Точно так же дети и подростки, страдающие нарколепсией, могут работать со школьной администрацией, чтобы удовлетворить особые потребности, такие как прием лекарств в течение учебного дня, изменение расписания занятий, чтобы они могли вздремнуть, и другие стратегии.

Кроме того, группы поддержки могут быть чрезвычайно полезными для людей с нарколепсией.

Какие последние новости о нарколепсии?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS, составная часть Национального института здоровья (NIH), наряду с несколькими другими институтами и центрами NIH, поддерживает исследования нарколепсии и других нарушений сна посредством предоставления грантов медицинским учреждениям по всей стране.

Кроме того, Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) управляет Национальным центром исследований нарушений сна (NCSDR), который координирует деятельность федерального правительства по исследованию сна, продвигает докторские и постдокторские программы обучения, а также обучает общественность и здравоохранение. специалистов о нарушениях сна.

Генетика и биохимия
Исследователи, спонсируемые NINDS, проводят исследования, посвященные дальнейшему выяснению широкого спектра генетических — как HLA-генов, так и не-HLA-генов — и факторов окружающей среды, которые могут вызывать нарколепсию. Другие исследователи используют модели на животных, чтобы лучше понять гипокретин и другие химические вещества, такие как глутамат, которые могут играть ключевую роль в регулировании сна и бодрствования. Исследователи также исследуют соединения, стимулирующие бодрствование, чтобы расширить спектр доступных терапевтических вариантов и создать варианты лечения, которые уменьшают нежелательные побочные эффекты и снижают вероятность злоупотребления. Более глубокое понимание сложных генетических и биохимических основ нарколепсии в конечном итоге приведет к разработке новых методов лечения симптомов и может привести к излечению.

Иммунная система
Нарушения в иммунной системе могут играть важную роль в развитии нарколепсии. Ученые, спонсируемые NINDS, продемонстрировали необычную активность иммунной системы у людей с нарколепсией. Кроме того, в настоящее время считается, что ангина и некоторые разновидности гриппа являются триггерами у некоторых лиц из группы риска. Другие исследователи NINDS также работают над тем, чтобы понять, почему иммунная система разрушает гипокретиновые нейроны при нарколепсии, в надежде найти способ предотвратить или вылечить это расстройство.

Биология сна
NINDS продолжает поддерживать исследования базовой биологии сна, такие как изучение мозговых механизмов, участвующих в создании и регулировании быстрого сна и других видов поведения во сне. Поскольку сон и циркадные ритмы контролируются сетями нейронов в головном мозге, исследователи NINDS также изучают, как нейронные цепи функционируют в организме и способствуют таким нарушениям сна, как нарколепсия. Более полное понимание сложной биологии сна поможет ученым лучше понять процессы, лежащие в основе нарколепсии и других нарушений сна.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с нарколепсией?

НейроБиоБанк служит центральной точкой доступа к коллекциям, которые охватывают неврологические, нейропсихиатрические заболевания и нарушения развития нервной системы. Ткани людей с нарколепсией необходимы, чтобы ученые могли более интенсивно изучать это расстройство. Участвующие группы включают репозитории мозга и тканей, исследователей, сотрудников программы NIH, экспертов по информационным технологиям, группы защиты интересов болезней и, что наиболее важно, людей, ищущих информацию о возможностях пожертвования.

Кроме того, NINDS поддерживает генетические и иммунологические исследования нарколепсии в Центре нарколепсии Стэнфордского университета. Образцы крови от людей с нарколепсией могут быть отправлены по почте и необходимы для того, чтобы ученые могли более интенсивно изучать это расстройство.

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о нарколепсии и связанных с ней расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или те, у кого может быть заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.